这个病容易“扎堆”:外甥确诊,医生建议家人体检,竟查出舅舅肾衰竭
武汉晚报3月11日讯(采访人员王春岚 通讯员高琛琛)10岁男孩体检查出蛋白尿 , 继而确诊为遗传性肾炎 。 医生建议家人体检 , 远在外地、平时看起来健康的舅舅 , 竟也查出严重肾脏病:肾衰竭 。 今天(11日)是第16个世界肾脏日 , 今年的主题是“人人可享、处处可及——积极面对肾病 , 共享精彩人生“ 。 专家提醒 , 要警惕肾病家族性发病 。
10岁的子豪(化名)聪明活泼 , 是家里的二孩 。 最近 , 子豪在武汉儿童医院做体检时 , 意外发现有蛋白尿 , 医生建议他到肾内科进一步检查 。 经过肾脏穿刺和基因检查 , 子豪被确诊为遗传性肾炎(Alport综合征) 。
【这个病容易“扎堆”:外甥确诊,医生建议家人体检,竟查出舅舅肾衰竭】考虑遗传性肾炎常常是家族发病 , 该院肾内科主任王筱雯建议子豪的妈妈和姐姐都做相关检查 , 尽早排除隐患 。 进一步询问发现 , 子豪还有一个舅舅 , 在外地生活 。 “建议让孩子舅舅也检查一下肾脏 。 ”王筱雯的这个建议 , 让子豪的妈妈非常不解:“他身体好得很 , 从小连生病都很少呢 。 ”文章插图
王筱雯主任为患儿做肾穿准备(摄影:张祖国)
一家人出于对医生的信任 , 遵医嘱做了检查 。 果然 , 子豪的妈妈和姐姐都有血尿 , 但目前肾功能都正常 , 医生建议定期监测 。 而子豪的舅舅的肌酐已超过了400umol/L(健康成年人在80umol/L以下 , 超过600umol/L则要开始规律透析) , 已到了肾衰竭的程度 , 需要赶紧进行治疗 。
舅舅一家惊呆了 , 同时庆幸这次能及时发现 , 如果再拖 , 救治难度会更大 。 舅舅说 , 自己平时没有不适的症状 , 偶尔会起夜和乏力 , 以为是工作劳累所致 。
王筱雯介绍 , 临床越来越多地发现 , 相当多的肾病患者都有家族史 , 多囊肾、遗传性肾炎、先天性肾病综合征等肾病是有明显的家族遗传性的 。 “子豪得的遗传性肾炎‘重男轻女’ , 男孩的症状会更重 , 女性可能没有症状 , 也可能发病比较晚 。 ”王筱雯解释 , 有相关病史的母亲 , 要查清病因 , 怀孕时做羊水穿刺 , 通过基因诊断技术筛查出健康胎儿 。
如果一个家庭成员被查出肾病 , 其他家庭成员(特别是一级亲属)即使没有明显症状 , 也建议做相关检查(尿检、超声等) 。 由于这类疾病很多会发展至尿毒症 , 如果患有肾病而没有及时发现 , 或者发现后控制得都不好 , 将加速发展成为尿毒症 , 而如果治疗控制得当 , 将大大延缓发展成为尿毒症的速度 , 减少家庭的负担和痛苦 。
【编辑:余丽娜】
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